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Les différents types de nanisme


Actuellement sont identifiées près d'une centaine de causes de nanisme. Il est habituel de distinguer les nanismes proportionnés des nanismes disproportionnés. Cette classification clinique ne reflète pas l’origine de l’anomalie. La petite taille dépend de la qualité du cartilage de croissance, des facteurs nutritionnels et des facteurs hormonaux. Il existe aussi des variations de la taille en fonction des ethnies. Il faut donc distinguer les nanismes liés à des anomalies constitutionnelles du cartilage ou de l’os et les nanismes pour lesquels ces éléments sont normaux.


La petite taille résultant d'anomalies osseuses constitutionnelles


L’achondroplasie. C’est certainement la forme de nanisme la plus fréquente. Les membres sont plus touchés que le tronc. La croissance des os de la face est également perturbée.
L’hypochondroplasie. Les personnes atteintes d’hypochondroplasie ressemblent aux personnes achondroplases, mais leur visage n’est pas marqué et la taille moins affectée.
La pseudoachondroplasie. Elle est caractérisée par des membres courts - le tronc et la tête sont normaux -, une démarche déhanchée, une hyperlaxité articulaire et une arthrose précoce.
La dysplasie épiphysaire multiple (ou polyépiphysaire). Dans cette affection, les cartilages épiphysaires des os longs sont touchés, ce qui entraîne une taille plus ou moins réduite mais surtout des douleurs articulaires. La colonne vertébrale est épargnée.
Le nanisme diastrophique. Les membres sont courts avec des pieds bots. La colonne vertébrale est touchée (cyphoscoliose). La face n’est pas atteinte, mais une fente palatine est possible.
La maladie de Morquio. Le diagnostic est souvent fait à tort. La taille est sévèrement réduite du fait du raccourcissement de la colonne vertébrale et de la laxité articulaire très marquée.
La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale. Le diagnostic est évoqué dès la naissance au regard de la très petite taille, du tronc court de l'enfant et parfois d'une fente palatine. Les os longs sont peu modifiés, mais les articulations sont souvent limitées.
La dysplasie spondyloépiphysaire tardive. L’affection est reconnue tardivement, chez l’enfant d’âge scolaire ou préscolaire. Elle a été souvent confondue avec la maladie de Morquio car elle est caractérisée par les mêmes disproportions, mais l’atteinte est moins sévère.
L’ostéogenèse imparfaite. C’est une affection entraînant une malléabilité accrue des os, à l’origine de fragilité osseuse. Cette dernière se traduit par des fractures et des déformations des os. Les fractures surviennent soit spontanément, soit après des traumatismes mineurs qui n’entraînent pas de fractures chez les personnes n’étant pas atteintes de cette pathologie.
Les nanismes rares. Il existe plusieurs dizaines d’autres affections qui peuvent être responsables de nanisme mais qui sont exceptionnelles : elles peuvent toucher plus spécifiquement les côtes (dysplasie thoracique de Jeune, maladie d’Ellis Van Creveld), incurver les membres inférieurs (dysplasie métaphysaire récessive, syndrome de Stuve et Wiedeman ou kyphomélique), toucher les extrémités (syndrome acromicrique, géléophysique, acrodysostose) ou luxer les articulations (syndrome de Larsen ou de Desbuquois).

La petite taille liée à l'origine ethnique, à un déficit hormonal ou nutritionnel


La petite taille constitutionnelle. L'hérédité intervient beaucoup dans le déterminisme de la taille. Les personnes plutôt petites auront en général des enfants, plutôt petits eux aussi. Elles n’ont pas de problèmes médicaux particuliers en dehors de leur petite taille.
Le retard de croissance intra-utérin. Les causes nombreuses et diverses de ce retard de croissance intra-utérin sont encore imparfaitement connues. Dans notre pays, on administre de l’hormone de croissance à ces enfants.
Le déficit en hormone de croissance. Ce déficit constitutionnel en hormone de croissance entraîne une petite taille. L’hormone de croissance est sécrétée par l’hypophyse qui est une glande située à la base du cerveau. Le diagnostic précoce du déficit en hormone de croissance est d’une importance capitale car l’administration d’hormone de croissance, aujourd’hui d’origine synthétique, fiable et non dangereuse, guérit la maladie.
Le syndrome de Turner. Ce dernier résulte de la présence d’un seul chromosome X au lieu de deux. Les personnes atteintes sont toujours de petite taille. L’administration d’hormone de croissance est efficace chez l’enfant précocement diagnostiqué.



La petite taille constitutionnelle, associée à des anomalies malformatives ou à des troubles plus généraux


La scoliose. Lorsqu’elle est marquée, elle peut entraîner la petite taille.
Les maladies générales. Des maladies sévères du poumon, du coeur, du foie, du sang, du rein, du système digestif ou du système nerveux, qui se manifestent très tôt dans l’enfance, peuvent entraîner des troubles de la croissance. C’est aussi le cas de maladies générales comme la mucoviscidose.


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